التأتأة والاضطرابات الوراثية

منذ أكثر من قرن من الزمان والخبراء يتسابقون لتفسير سبب التأتأة -التعثر في الكلام-
وقد توصل العلماء الآن إلى أن حالة من كل عشر حالات ثأثأة
قد تكون اضطرابا أيضيا وراثيا يمكن علاجه بالعقاقير.
وقد حدد الباحثون ثلاثة جينات تتحكم في انهيار وتجدد الأجسام
في خلايا بمناطق رئيسية من الدماغ مرتبطة بملكة الكلام.
وهناك جينان كانا مرتبطين الآن باضطراب أيضي خطير معروف باسم "الشحام المخاطي"
يسببه نقص إنزيمي له تأثيرات شديدة على تطور القلب والرئتين والكبد والمفاصل.
وبعض حالات الشحام المخاطي يمكن علاجها بحقن إنزيمات
ويتوقع الباحثون إمكانية استخدام علاج إنزيمي بديل مماثل لمعالجة
التأتأة في المستقبل أيضا.
وقال رئيس فريق البحث جيمس باتي -مدير معهد الصمم
واضطرابات الاتصال الأخرى بواشنطن- إن هذه الدراسة هي الأولى من نوعها
التي تحدد بدقة طفرات جينية بأنها السبب في التأتأة،
وبذلك يمكن أن تقود إلى توسع كبير في خيارات العلاج.
ويعتقد أن نحو 5% من أطفال العالم يعانون من التأتأة لكن معظمهم يشفون منها
ويقدر انتشار هذه الحالة بين البالغين بنسبة 1%. ومع ذلك فإن المصابين بها
يواجهون عوائق اتصال كبيرة وتؤثر على مسيرة حياتهم.
ويركز العلاج غالبا على علاج الكلام وإجراءات موجهة لتقليل القلق
وتنظيم التنفس وتحسين طلاقة اللسان.
وحدد الباحثون منطقة ما يعرف بالكروموسوم 12 في دراسة التركيبة الجينية ل46
أسرة باكستانية يعاني أفرادها من التأتأة. ووجدوا نفس الطفرات
في 270 شخص في بريطانيا والولايات المتحدة يعانون من التأتأة.
وإجمالا يقدر الباحثون أن 9% من الأشخاص الذين يعانون من التلعثم لديهم
تحولات في واحد من الجينات الثلاثة.
وتجدر الإشارة إلى وجود دراسة وبائية حالية لتحديد النسبة المئوية
للأشخاص الحاملين لواحدة أو أكثر من الطفرات. ويقوم الباحثون أيضا
بإجراء دراسات كيميائية حيوية لتحديد كيف تؤثر الطفرات في الإنزيمات.
المصدر:- الجزيرة الاخبارية